| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3656569T>C | CA8291771 | CTNS,CTNS-AS1 | c.544T>C (p.Trp182Arg) c.-210T>C (n.-210T>C) c.103T>C (p.Trp35Arg) n.1137T>C n.1143+287A>G n.433+287A>G n.438+287A>G n.1034+287A>G n.1160+287A>G n.450+287A>G n.455+287A>G n.1051+287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656569T= | CA2243999008 | CTNS,CTNS-AS1 | c.544T= (p.Trp182=) c.-210T= (n.-210T=) c.103T= (p.Trp35=) n.1137T= n.1143+287A= n.433+287A= n.438+287A= n.1034+287A= n.1160+287A= n.450+287A= n.455+287A= n.1051+287A= | dbSNP |