Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.36285878T>C | CA10209162 | MYH9 | n.1570A>G c.5200A>G (p.Ser1734Gly) n.473A>G n.5432A>G c.5137A>G (p.Ser1713Gly) n.167A>G n.144A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36285878T= | CA2403796939 | MYH9 | n.1570A= c.5200A= (p.Ser1734=) n.473A= n.5432A= c.5137A= (p.Ser1713=) n.167A= n.144A= | dbSNP |