| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18148570T>A | CA10606379 | MYO15A | c.6764+2T>A (n.6764+2T>A) n.277-191T>A c.6631+360T>A (n.6631+360T>A) c.6758+2T>A (n.6758+2T>A) n.7290+360T>A n.435-964A>T n.254-964A>T c.6704+2T>A (n.6704+2T>A) c.6767+2T>A (n.6767+2T>A) n.378-964A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18148570T>C | CA398611889 | MYO15A | c.6764+2T>C (n.6764+2T>C) n.277-191T>C c.6631+360T>C (n.6631+360T>C) c.6758+2T>C (n.6758+2T>C) n.7290+360T>C n.435-964A>G n.254-964A>G c.6704+2T>C (n.6704+2T>C) c.6767+2T>C (n.6767+2T>C) n.378-964A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18148570T= | CA2250851372 | MYO15A | c.6764+2T= (n.6764+2T=) n.277-191T= c.6631+360T= (n.6631+360T=) c.6758+2T= (n.6758+2T=) n.7290+360T= n.435-964A= n.254-964A= c.6704+2T= (n.6704+2T=) c.6767+2T= (n.6767+2T=) n.378-964A= | dbSNP |