Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.196246373G>A | CA11604654 | PCYT1A | c.486+994C>T (n.486+994C>T) c.288+994C>T (n.288+994C>T) c.105+994C>T (n.105+994C>T) c.*206+994C>T (n.*206+994C>T) n.1322+994C>T n.1327+994C>T n.219+994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196246373G>C | CA1431560611 | PCYT1A | c.486+994C>G (n.486+994C>G) c.288+994C>G (n.288+994C>G) c.105+994C>G (n.105+994C>G) c.*206+994C>G (n.*206+994C>G) n.1322+994C>G n.1327+994C>G n.219+994C>G | dbSNP |
3 | g.196246373G>T | CA904839416 | PCYT1A | c.486+994C>A (n.486+994C>A) c.288+994C>A (n.288+994C>A) c.105+994C>A (n.105+994C>A) c.*206+994C>A (n.*206+994C>A) n.1322+994C>A n.1327+994C>A n.219+994C>A | dbSNP |