| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6009013G>C | CA051682 | PMS2 | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.72C>G c.-394C>G (n.-394C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) n.79C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) n.87C>G n.63C>G c.-569C>G (n.-569C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) n.28C>G c.-291C>G (n.-291C>G) n.118C>G n.16C>G n.86C>G n.7C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.94C>G c.-584C>G (n.-584C>G) c.-878C>G (n.-878C>G) c.-873C>G (n.-873C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) c.-773C>G (n.-773C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009013G>A | CA10577360 | PMS2 | c.7C>T (p.Arg3Ter) n.72C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.79C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) n.87C>T n.63C>T c.-569C>T (n.-569C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) n.28C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.118C>T n.16C>T n.86C>T n.7C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.94C>T c.-584C>T (n.-584C>T) c.-878C>T (n.-878C>T) c.-873C>T (n.-873C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-773C>T (n.-773C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6009013G>T | CA453650906 | PMS2 | c.7C>A (p.Arg3=) n.72C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.79C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) n.87C>A n.63C>A c.-569C>A (n.-569C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) n.28C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.118C>A n.16C>A n.86C>A n.7C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.94C>A c.-584C>A (n.-584C>A) c.-878C>A (n.-878C>A) c.-873C>A (n.-873C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-773C>A (n.-773C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6009013G= | CA1685266590 | PMS2 | c.7C= (p.Arg3=) n.72C= c.-394C= (n.-394C=) c.-204C= (n.-204C=) n.79C= c.-69C= (n.-69C=) c.-341C= (n.-341C=) n.87C= n.63C= c.-569C= (n.-569C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-589C= (n.-589C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-259C= (n.-259C=) n.28C= c.-291C= (n.-291C=) n.118C= n.16C= n.86C= n.7C= c.-209C= (n.-209C=) n.94C= c.-584C= (n.-584C=) c.-878C= (n.-878C=) c.-873C= (n.-873C=) c.-473C= (n.-473C=) c.-773C= (n.-773C=) | dbSNP |