| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109568864C>T | CA386639885 | MMAB | c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.*26-1G>A (n.*26-1G>A) n.200-1G>A c.135-3688G>A (n.135-3688G>A) n.224-1G>A c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.270-1G>A n.221-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109568864C>A | CA347865 | MMAB | c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.*26-1G>T (n.*26-1G>T) n.200-1G>T c.135-3688G>T (n.135-3688G>T) n.224-1G>T c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.270-1G>T n.221-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |