| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421343G>A | CA308272 | DES | n.501G>A n.415G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.499G>A n.422G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.736-141G>A (n.736-141G>A) c.1024-66G>A (n.1024-66G>A) c.1024-18G>A (n.1024-18G>A) c.757G>A (p.Asp253Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219421343G= | CA1329211238 | DES | n.501G= n.415G= c.1027G= (p.Asp343=) n.499G= n.422G= c.1024G= (p.Asp342=) c.736-141G= (n.736-141G=) c.1024-66G= (n.1024-66G=) c.1024-18G= (n.1024-18G=) c.757G= (p.Asp253=) | dbSNP |