| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911429C>A | CA347214 | GFAP | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.87G>T n.1463G>T c.907-108G>T (n.907-108G>T) n.410G>T n.2088G>T c.619-108G>T (n.619-108G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.948G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.410G>T n.314G>T c.83-3313G>T (n.83-3313G>T) n.568G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911429C>G | CA399844381 | GFAP | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.87G>C n.1463G>C c.907-108G>C (n.907-108G>C) n.410G>C n.2088G>C c.619-108G>C (n.619-108G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.948G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.410G>C n.314G>C c.83-3313G>C (n.83-3313G>C) n.568G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911429C>T | CA8608793 | GFAP | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.87G>A n.1463G>A c.907-108G>A (n.907-108G>A) n.410G>A n.2088G>A c.619-108G>A (n.619-108G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.948G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.410G>A n.314G>A c.83-3313G>A (n.83-3313G>A) n.568G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911429C= | CA2261611726 | GFAP | c.934G= (p.Glu312=) n.87G= n.1463G= c.907-108G= (n.907-108G=) n.410G= n.2088G= c.619-108G= (n.619-108G=) c.589G= (p.Glu197=) n.948G= c.*333G= (n.*333G=) c.410G= n.314G= c.83-3313G= (n.83-3313G=) n.568G= c.1138G= (p.Glu380=) | dbSNP |