| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065263C>G | CA321095500 | CBS | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.987G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1047G>C n.826G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43065263C>T | CA16042003 | CBS | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.987G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1047G>A n.826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |