| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179551361G>A | CA1267053 | AXDND1,NPHS2 | c.964C>T (p.Arg322Ter) c.3032-3151G>A (n.3032-3151G>A) c.760C>T (p.Arg254Ter) c.2612-3151G>A (n.2612-3151G>A) c.*1011-3151G>A (n.*1011-3151G>A) n.471-3151G>A n.911-3151G>A n.295G>A c.*1301-3151G>A (n.*1301-3151G>A) c.*1207-3151G>A (n.*1207-3151G>A) n.3152-3151G>A c.787C>T (p.Arg263Ter) c.3038-3151G>A (n.3038-3151G>A) c.2975-3151G>A (n.2975-3151G>A) c.2930-3151G>A (n.2930-3151G>A) c.2912-3151G>A (n.2912-3151G>A) c.2816-3151G>A (n.2816-3151G>A) c.2810-3151G>A (n.2810-3151G>A) c.2741-3151G>A (n.2741-3151G>A) c.2402-3151G>A (n.2402-3151G>A) c.1961-3151G>A (n.1961-3151G>A) c.2297-3151G>A (n.2297-3151G>A) c.2159-3151G>A (n.2159-3151G>A) c.631C>T (p.Arg211Ter) n.3080-3151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.179551361G>C | CA343565703 | AXDND1,NPHS2 | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.3032-3151G>C (n.3032-3151G>C) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.2612-3151G>C (n.2612-3151G>C) c.*1011-3151G>C (n.*1011-3151G>C) n.471-3151G>C n.911-3151G>C n.295G>C c.*1301-3151G>C (n.*1301-3151G>C) c.*1207-3151G>C (n.*1207-3151G>C) n.3152-3151G>C c.787C>G (p.Arg263Gly) c.3038-3151G>C (n.3038-3151G>C) c.2975-3151G>C (n.2975-3151G>C) c.2930-3151G>C (n.2930-3151G>C) c.2912-3151G>C (n.2912-3151G>C) c.2816-3151G>C (n.2816-3151G>C) c.2810-3151G>C (n.2810-3151G>C) c.2741-3151G>C (n.2741-3151G>C) c.2402-3151G>C (n.2402-3151G>C) c.1961-3151G>C (n.1961-3151G>C) c.2297-3151G>C (n.2297-3151G>C) c.2159-3151G>C (n.2159-3151G>C) c.631C>G (p.Arg211Gly) n.3080-3151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |