Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.151371438C>T | CA15250097 | MED12L,P2RY12 | c.3278-1129C>T (n.3278-1129C>T) c.3665-1129C>T (n.3665-1129C>T) c.-180+13254G>A (n.-180+13254G>A) c.3140-1129C>T (n.3140-1129C>T) c.3560-1129C>T (n.3560-1129C>T) c.3662-1129C>T (n.3662-1129C>T) c.3395-1129C>T (n.3395-1129C>T) c.3209-1129C>T (n.3209-1129C>T) c.2090-1129C>T (n.2090-1129C>T) c.1532-1129C>T (n.1532-1129C>T) c.1460-1129C>T (n.1460-1129C>T) c.3665-628C>T (n.3665-628C>T) c.482-1129C>T (n.482-1129C>T) c.3383-1129C>T (n.3383-1129C>T) c.1052-1129C>T (n.1052-1129C>T) n.4066-1129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151371438C>G | CA546988850 | MED12L,P2RY12 | c.3278-1129C>G (n.3278-1129C>G) c.3665-1129C>G (n.3665-1129C>G) c.-180+13254G>C (n.-180+13254G>C) c.3140-1129C>G (n.3140-1129C>G) c.3560-1129C>G (n.3560-1129C>G) c.3662-1129C>G (n.3662-1129C>G) c.3395-1129C>G (n.3395-1129C>G) c.3209-1129C>G (n.3209-1129C>G) c.2090-1129C>G (n.2090-1129C>G) c.1532-1129C>G (n.1532-1129C>G) c.1460-1129C>G (n.1460-1129C>G) c.3665-628C>G (n.3665-628C>G) c.482-1129C>G (n.482-1129C>G) c.3383-1129C>G (n.3383-1129C>G) c.1052-1129C>G (n.1052-1129C>G) n.4066-1129C>G | dbSNP gnomAD v2 |