| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100892456G>A | CA4396367 | ACHE | c.1431C>T (p.Pro477=) n.1874C>T c.1167C>T (p.Pro389=) c.1068+709C>T (n.1068+709C>T) c.1179+252C>T (n.1179+252C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1200+231C>T (n.1200+231C>T) c.1929C>T (p.Pro643=) c.1665C>T (p.Pro555=) n.1802C>T n.1614+709C>T n.2534+709C>T n.2727C>T c.1632C>T (p.Pro544=) c.1629C>T (p.Pro543=) n.1533+709C>T n.1175+709C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.100892456G= | CA1729548543 | ACHE | c.1431C= (p.Pro477=) n.1874C= c.1167C= (p.Pro389=) c.1068+709C= (n.1068+709C=) c.1179+252C= (n.1179+252C=) c.*886C= (n.*886C=) c.1200+231C= (n.1200+231C=) c.1929C= (p.Pro643=) c.1665C= (p.Pro555=) n.1802C= n.1614+709C= n.2534+709C= n.2727C= c.1632C= (p.Pro544=) c.1629C= (p.Pro543=) n.1533+709C= n.1175+709C= | dbSNP |
| 7 | g.100892456G>C | CA456904843 | ACHE | c.1431C>G (p.Pro477=) n.1874C>G c.1167C>G (p.Pro389=) c.1068+709C>G (n.1068+709C>G) c.1179+252C>G (n.1179+252C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1200+231C>G (n.1200+231C>G) c.1929C>G (p.Pro643=) c.1665C>G (p.Pro555=) n.1802C>G n.1614+709C>G n.2534+709C>G n.2727C>G c.1632C>G (p.Pro544=) c.1629C>G (p.Pro543=) n.1533+709C>G n.1175+709C>G | dbSNP |