Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11802915G>C | CA198565 | MTHFR | c.202C>G (p.Arg68Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.983C>G n.334C>G n.259C>G n.337C>G n.485C>G n.612C>G n.431C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.1069C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802915G>A | CA595726 | MTHFR | c.202C>T (p.Arg68Ter) c.325C>T (p.Arg109Ter) c.322C>T (p.Arg108Ter) n.983C>T n.334C>T n.259C>T n.337C>T n.485C>T n.612C>T n.431C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.1069C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |