| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57614463T>G | CA380690721 | SERPING1 | c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.2467T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.1638T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.586T>G (n.586T>G) n.842T>G c.886T>G (n.886T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.516T>G (n.516T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57614463T>C | CA6008285 | SERPING1 | c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.2467T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.1638T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.586T>C (n.586T>C) n.842T>C c.886T>C (n.886T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.516T>C (n.516T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57614463T= | CA1975539216 | SERPING1 | c.1385T= (p.Ile462=) c.*282T= (n.*282T=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.1181T= (p.Ile394=) n.2467T= c.*805T= (n.*805T=) c.1331T= (p.Ile444=) n.1638T= c.*939T= (n.*939T=) c.*325T= (n.*325T=) c.1274T= (p.Ile425=) c.1400T= (p.Ile467=) c.1229T= (p.Ile410=) c.1514T= (p.Ile505=) c.586T= (n.586T=) n.842T= c.886T= (n.886T=) c.*410T= (n.*410T=) c.516T= (n.516T=) | dbSNP |