Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.146874765G>TCA358418012TTC29c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.828C>A (p.Tyr276Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
n.1064C>A
n.945C>A
n.981C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
n.959C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.146874765G>ACA3097570TTC29c.750C>T (p.Tyr250=)
c.828C>T (p.Tyr276=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
n.1064C>T
n.945C>T
n.981C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
n.959C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.146874765G>CCA358418013TTC29c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.828C>G (p.Tyr276Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
n.1064C>G
n.945C>G
n.981C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
n.959C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.146874765G=CA1501769315TTC29c.750C= (p.Tyr250=)
c.828C= (p.Tyr276=)
c.642C= (p.Tyr214=)
n.1064C=
n.945C=
n.981C=
c.564C= (p.Tyr188=)
n.959C=
dbSNP

Number of alleles fetched