| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.146874765G>T | CA358418012 | TTC29 | c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.1064C>A n.945C>A n.981C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.959C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.146874765G>A | CA3097570 | TTC29 | c.750C>T (p.Tyr250=) c.828C>T (p.Tyr276=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.1064C>T n.945C>T n.981C>T c.564C>T (p.Tyr188=) n.959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |