| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813701C>T | CA285795 | PRRT2 | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.339+308C>T (n.339+308C>T) n.103C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) n.468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813701C>G | CA317033 | PRRT2 | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.339+308C>G (n.339+308C>G) n.103C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) n.468C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813701C>A | CA317031 | PRRT2 | c.647C>A (p.Pro216His) c.339+308C>A (n.339+308C>A) n.103C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) n.468C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |