| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44375719G>C | CA10575472 | ITGA2B | c.2602-3C>G (n.2602-3C>G) c.2033-3C>G c.253+114C>G n.1397-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44375719G>A | CA983995511 | ITGA2B | c.2602-3C>T (n.2602-3C>T) c.2033-3C>T c.253+114C>T n.1397-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44375719G>T | CA8602635 | ITGA2B | c.2602-3C>A (n.2602-3C>A) c.2033-3C>A c.253+114C>A n.1397-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |