| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616720T>A | CA319189 | TPP1 | c.713A>T (p.Asp238Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.312+581A>T n.1986A>T n.2102A>T n.483A>T n.480-217A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.*567A>T (n.*567A>T) n.856A>T c.396-217A>T n.2266A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1003A>T n.2117A>T n.1193A>T n.1307A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.1847A>T c.451-217A>T (n.451-217A>T) n.527A>T n.377A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616720T= | CA1950237214 | TPP1 | c.713A= (p.Asp238=) c.827A= (p.Asp276=) c.312+581A= n.1986A= n.2102A= n.483A= n.480-217A= c.98A= (p.Asp33=) c.*567A= (n.*567A=) n.856A= c.396-217A= n.2266A= c.*280A= (n.*280A=) c.548A= (p.Asp183=) n.1003A= n.2117A= n.1193A= n.1307A= c.*696A= (n.*696A=) n.1847A= c.451-217A= (n.451-217A=) n.527A= n.377A= | dbSNP |