| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3658057G>A | CA16041838 | CTNS | c.734G>A (p.Trp245Ter) c.-20G>A (n.-20G>A) c.293G>A (p.Trp98Ter) n.1327G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3658057G>C | CA8291877 | CTNS | c.734G>C (p.Trp245Ser) c.-20G>C (n.-20G>C) c.293G>C (p.Trp98Ser) n.1327G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |