Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.179943530G>A | CA15232179 | PEX5L | c.93+28064C>T (n.93+28064C>T) c.22-42795C>T (n.22-42795C>T) c.165+28064C>T (n.165+28064C>T) c.-37+28064C>T (n.-37+28064C>T) c.22-45284C>T (n.22-45284C>T) c.-379+28064C>T (n.-379+28064C>T) c.22-55746C>T (n.22-55746C>T) n.524+28064C>T n.331+28064C>T c.258+28064C>T (n.258+28064C>T) c.-445+28064C>T (n.-445+28064C>T) c.-103+28064C>T (n.-103+28064C>T) c.-371-45284C>T (n.-371-45284C>T) c.-266-63407C>T (n.-266-63407C>T) c.-71-68053C>T (n.-71-68053C>T) c.-267+28064C>T (n.-267+28064C>T) c.-372+28064C>T (n.-372+28064C>T) c.-184+28064C>T (n.-184+28064C>T) n.277+28064C>T n.282+28064C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179943530G>C | CA88876677 | PEX5L | c.93+28064C>G (n.93+28064C>G) c.22-42795C>G (n.22-42795C>G) c.165+28064C>G (n.165+28064C>G) c.-37+28064C>G (n.-37+28064C>G) c.22-45284C>G (n.22-45284C>G) c.-379+28064C>G (n.-379+28064C>G) c.22-55746C>G (n.22-55746C>G) n.524+28064C>G n.331+28064C>G c.258+28064C>G (n.258+28064C>G) c.-445+28064C>G (n.-445+28064C>G) c.-103+28064C>G (n.-103+28064C>G) c.-371-45284C>G (n.-371-45284C>G) c.-266-63407C>G (n.-266-63407C>G) c.-71-68053C>G (n.-71-68053C>G) c.-267+28064C>G (n.-267+28064C>G) c.-372+28064C>G (n.-372+28064C>G) c.-184+28064C>G (n.-184+28064C>G) n.277+28064C>G n.282+28064C>G | dbSNP |