Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.179943530G>C | CA88876677 | PEX5L | c.93+28064C>G (n.93+28064C>G) c.22-42795C>G (n.22-42795C>G) c.165+28064C>G (n.165+28064C>G) c.-37+28064C>G (n.-37+28064C>G) c.22-45284C>G (n.22-45284C>G) c.-379+28064C>G (n.-379+28064C>G) c.22-55746C>G (n.22-55746C>G) n.524+28064C>G n.331+28064C>G c.258+28064C>G (n.258+28064C>G) c.-445+28064C>G (n.-445+28064C>G) c.-103+28064C>G (n.-103+28064C>G) c.-371-45284C>G (n.-371-45284C>G) c.-266-63407C>G (n.-266-63407C>G) c.-71-68053C>G (n.-71-68053C>G) c.-267+28064C>G (n.-267+28064C>G) c.-372+28064C>G (n.-372+28064C>G) c.-184+28064C>G (n.-184+28064C>G) n.277+28064C>G n.282+28064C>G | dbSNP |
3 | g.179943530G= | CA1423990491 | PEX5L | c.93+28064C= (n.93+28064C=) c.22-42795C= (n.22-42795C=) c.165+28064C= (n.165+28064C=) c.-37+28064C= (n.-37+28064C=) c.22-45284C= (n.22-45284C=) c.-379+28064C= (n.-379+28064C=) c.22-55746C= (n.22-55746C=) n.524+28064C= n.331+28064C= c.258+28064C= (n.258+28064C=) c.-445+28064C= (n.-445+28064C=) c.-103+28064C= (n.-103+28064C=) c.-371-45284C= (n.-371-45284C=) c.-266-63407C= (n.-266-63407C=) c.-71-68053C= (n.-71-68053C=) c.-267+28064C= (n.-267+28064C=) c.-372+28064C= (n.-372+28064C=) c.-184+28064C= (n.-184+28064C=) n.277+28064C= n.282+28064C= | dbSNP |