| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132639197G>C | CA387374678 | POLE | n.3650C>G c.1018C>G (n.1018C>G) c.3153C>G (n.3153C>G) n.3134C>G c.5334C>G c.6038C>G c.5480C>G (p.Ser1827Trp) c.*5686C>G (n.*5686C>G) n.463C>G c.5399C>G (p.Ser1800Trp) c.*5231C>G (n.*5231C>G) c.5351C>G (p.Ser1784Trp) c.4559C>G (p.Ser1520Trp) c.4142C>G (p.Ser1381Trp) c.2468C>G (p.Ser823Trp) n.6313C>G n.6026C>G n.5733C>G | dbSNP |
| 12 | g.132639197G>A | CA6892513 | POLE | n.3650C>T c.1018C>T (n.1018C>T) c.3153C>T (n.3153C>T) n.3134C>T c.5334C>T c.6038C>T c.5480C>T (p.Ser1827Leu) c.*5686C>T (n.*5686C>T) n.463C>T c.5399C>T (p.Ser1800Leu) c.*5231C>T (n.*5231C>T) c.5351C>T (p.Ser1784Leu) c.4559C>T (p.Ser1520Leu) c.4142C>T (p.Ser1381Leu) c.2468C>T (p.Ser823Leu) n.6313C>T n.6026C>T n.5733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |