Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.625680T>C | CA14235668 | RAB40C | c.342+171T>C (n.342+171T>C) c.470+171T>C n.67T>C c.302+171T>C c.-106+171T>C (n.-106+171T>C) c.*155+171T>C (n.*155+171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.625680T>G | CA2201151781 | RAB40C | c.342+171T>G (n.342+171T>G) c.470+171T>G n.67T>G c.302+171T>G c.-106+171T>G (n.-106+171T>G) c.*155+171T>G (n.*155+171T>G) | dbSNP |
16 | g.625680T>A | CA2201151782 | RAB40C | c.342+171T>A (n.342+171T>A) c.470+171T>A n.67T>A c.302+171T>A c.-106+171T>A (n.-106+171T>A) c.*155+171T>A (n.*155+171T>A) | dbSNP gnomAD v4 |