| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3907941G>A | CA9750673 | PANK2 | c.314G>A (p.Gly105Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.*87G>A (n.*87G>A) c.141G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) n.188G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.811G>A n.805G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.3907941G= | CA2346795625 | PANK2 | c.314G= (p.Gly105=) c.644G= (p.Gly215=) c.*87G= (n.*87G=) c.141G= c.275G= (p.Gly92=) n.188G= c.-522G= (n.-522G=) c.-230G= (n.-230G=) c.29G= (p.Gly10=) n.811G= n.805G= n.358G= | dbSNP |