| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9822286C>T | CA314947 | GRIN2A | c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.1739G>A c.1735G>A (p.Ala579Thr) n.1785G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.2302G>A (p.Ala768Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9822286C= | CA2206723615 | GRIN2A | c.2146G= (p.Ala716=) c.1675G= (p.Ala559=) n.1739G= c.1735G= (p.Ala579=) n.1785G= c.1987G= (p.Ala663=) c.1888G= (p.Ala630=) c.2302G= (p.Ala768=) | dbSNP |