| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113648T>C | CA007985 | RET | c.1456T>C (p.Cys486Arg) n.1426T>C n.613T>C c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.*446T>C (n.*446T>C) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.1289+2416T>C (n.1289+2416T>C) c.1090T>C (p.Cys364Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.43113648T>G | CA007995 | RET | c.1456T>G (p.Cys486Gly) n.1426T>G n.613T>G c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.*446T>G (n.*446T>G) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.1289+2416T>G (n.1289+2416T>G) c.1090T>G (p.Cys364Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113648T>A | CA007974 | RET | c.1456T>A (p.Cys486Ser) n.1426T>A n.613T>A c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.*446T>A (n.*446T>A) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.1289+2416T>A (n.1289+2416T>A) c.1090T>A (p.Cys364Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |