| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83269867G>C | CA2988514 | COQ2 | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.629-2093C>G (n.629-2093C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1064C>G n.1075C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.786C>G n.781C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269867G>A | CA16044185 | COQ2 | c.905C>T (p.Ala302Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.629-2093C>T (n.629-2093C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.1064C>T n.1075C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.786C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83269867G= | CA1472709117 | COQ2 | c.905C= (p.Ala302=) c.755C= (p.Ala252=) c.629-2093C= (n.629-2093C=) c.446C= (p.Ala149=) c.551C= (p.Ala184=) n.1064C= n.1075C= c.164C= (p.Ala55=) n.786C= n.781C= | dbSNP |