Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.78627255T>C | CA11476908 | ROBO1 | c.3875+66A>G (n.3875+66A>G) c.3515+66A>G (n.3515+66A>G) c.3575+66A>G (n.3575+66A>G) c.3740+66A>G (n.3740+66A>G) n.2772+66A>G c.3497+66A>G (n.3497+66A>G) c.3770+66A>G (n.3770+66A>G) c.3767+66A>G (n.3767+66A>G) c.3884+66A>G (n.3884+66A>G) c.3857+66A>G (n.3857+66A>G) c.3719+66A>G (n.3719+66A>G) c.3692+66A>G (n.3692+66A>G) c.3800+66A>G (n.3800+66A>G) c.3758+66A>G (n.3758+66A>G) c.3710+66A>G (n.3710+66A>G) c.3527+66A>G (n.3527+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.78627255T>A | CA1377254624 | ROBO1 | c.3875+66A>T (n.3875+66A>T) c.3515+66A>T (n.3515+66A>T) c.3575+66A>T (n.3575+66A>T) c.3740+66A>T (n.3740+66A>T) n.2772+66A>T c.3497+66A>T (n.3497+66A>T) c.3770+66A>T (n.3770+66A>T) c.3767+66A>T (n.3767+66A>T) c.3884+66A>T (n.3884+66A>T) c.3857+66A>T (n.3857+66A>T) c.3719+66A>T (n.3719+66A>T) c.3692+66A>T (n.3692+66A>T) c.3800+66A>T (n.3800+66A>T) c.3758+66A>T (n.3758+66A>T) c.3710+66A>T (n.3710+66A>T) c.3527+66A>T (n.3527+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.78627255T>G | CA1377254625 | ROBO1 | c.3875+66A>C (n.3875+66A>C) c.3515+66A>C (n.3515+66A>C) c.3575+66A>C (n.3575+66A>C) c.3740+66A>C (n.3740+66A>C) n.2772+66A>C c.3497+66A>C (n.3497+66A>C) c.3770+66A>C (n.3770+66A>C) c.3767+66A>C (n.3767+66A>C) c.3884+66A>C (n.3884+66A>C) c.3857+66A>C (n.3857+66A>C) c.3719+66A>C (n.3719+66A>C) c.3692+66A>C (n.3692+66A>C) c.3800+66A>C (n.3800+66A>C) c.3758+66A>C (n.3758+66A>C) c.3710+66A>C (n.3710+66A>C) c.3527+66A>C (n.3527+66A>C) | dbSNP |