| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193617202G>A | CA285733 | OPA1 | c.473G>A (p.Ser158Asn) c.93G>A c.402G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.*500G>A (n.*500G>A) c.133G>A c.442G>A c.448+1432G>A (n.448+1432G>A) c.449-582G>A (n.449-582G>A) c.172G>A n.376G>A c.76+1432G>A (n.76+1432G>A) n.702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193617202G= | CA1430258637 | OPA1 | c.473G= (p.Ser158=) c.93G= c.402G= c.101G= (p.Ser34=) c.*500G= (n.*500G=) c.133G= c.442G= c.448+1432G= (n.448+1432G=) c.449-582G= (n.449-582G=) c.172G= n.376G= c.76+1432G= (n.76+1432G=) n.702G= | dbSNP |