| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001672G>C | CA549264463 | IDUA | c.590-7G>C (n.590-7G>C) n.646-7G>C c.449-7G>C (n.449-7G>C) c.550-7G>C c.383-7G>C (n.383-7G>C) c.407-7G>C (n.407-7G>C) c.194-7G>C (n.194-7G>C) n.490-7G>C n.678-7G>C c.302-7G>C (n.302-7G>C) n.659-7G>C c.-378G>C (n.-378G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001672G>A | CA356990 | IDUA | c.590-7G>A (n.590-7G>A) n.646-7G>A c.449-7G>A (n.449-7G>A) c.550-7G>A c.383-7G>A (n.383-7G>A) c.407-7G>A (n.407-7G>A) c.194-7G>A (n.194-7G>A) n.490-7G>A n.678-7G>A c.302-7G>A (n.302-7G>A) n.659-7G>A c.-378G>A (n.-378G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001672G= | CA1433067641 | IDUA | c.590-7G= (n.590-7G=) n.646-7G= c.449-7G= (n.449-7G=) c.550-7G= c.383-7G= (n.383-7G=) c.407-7G= (n.407-7G=) c.194-7G= (n.194-7G=) n.490-7G= n.678-7G= c.302-7G= (n.302-7G=) n.659-7G= c.-378G= (n.-378G=) | dbSNP |