| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.69432676G>A | CA3294229 | MARVELD2 | c.1331+1G>A (n.1331+1G>A) c.983+1G>A (n.983+1G>A) c.1295+1G>A (n.1295+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.69432676G>T | CA359927136 | MARVELD2 | c.1331+1G>T (n.1331+1G>T) c.983+1G>T (n.983+1G>T) c.1295+1G>T (n.1295+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69432676G= | CA1553927296 | MARVELD2 | c.1331+1G= (n.1331+1G=) c.983+1G= (n.983+1G=) c.1295+1G= (n.1295+1G=) | dbSNP |