| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829750G>T | CA16040919 | BCHE | c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.107+7564C>A (n.107+7564C>A) c.1407C>A (p.Cys469Ter) n.159+7564C>A n.1451C>A n.110+7564C>A n.1402C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165829750G>C | CA2692344 | BCHE | c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.107+7564C>G (n.107+7564C>G) c.1407C>G (p.Cys469Trp) n.159+7564C>G n.1451C>G n.110+7564C>G n.1402C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |