WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332955C>T | CA057931 | MUTYH | c.37-121G>A (n.37-121G>A) c.416G>A (p.Trp139Ter) c.383G>A (p.Trp128Ter) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) c.116-268G>A (n.116-268G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.467G>A (p.Trp156Ter) c.458G>A (p.Trp153Ter) c.393G>A (p.Val131=) c.*122G>A (n.*122G>A) n.329G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) c.351G>A (p.Val117=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.342G>A (p.Val114=) c.*118-121G>A (n.*118-121G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.428G>A (p.Trp143Ter) n.705G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.308-121G>A (n.308-121G>A) n.740G>A n.370G>A n.583G>A n.773G>A n.815G>A n.684G>A c.116-121G>A (n.116-121G>A) n.697G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.115+1436G>A (n.115+1436G>A) c.122-268G>A (n.122-268G>A) c.107G>A (p.Trp36Ter) c.443G>A (p.Trp148Ter) c.463-121G>A (n.463-121G>A) c.43-121G>A (n.43-121G>A) c.34-121G>A (n.34-121G>A) c.11G>A (p.Trp4Ter) n.514G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) n.641G>A n.455G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.428G>A n.278-121G>A n.458-121G>A n.872G>A n.528G>A n.611G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332955C>A | CA340136019 | MUTYH | c.37-121G>T (n.37-121G>T) c.416G>T (p.Trp139Leu) c.383G>T (p.Trp128Leu) c.401G>T (p.Trp134Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) c.116-268G>T (n.116-268G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.467G>T (p.Trp156Leu) c.458G>T (p.Trp153Leu) c.393G>T (p.Val131=) c.*122G>T (n.*122G>T) n.329G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) c.351G>T (p.Val117=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.342G>T (p.Val114=) c.*118-121G>T (n.*118-121G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.428G>T (p.Trp143Leu) n.705G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.308-121G>T (n.308-121G>T) n.740G>T n.370G>T n.583G>T n.773G>T n.815G>T n.684G>T c.116-121G>T (n.116-121G>T) n.697G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.115+1436G>T (n.115+1436G>T) c.122-268G>T (n.122-268G>T) c.107G>T (p.Trp36Leu) c.443G>T (p.Trp148Leu) c.463-121G>T (n.463-121G>T) c.43-121G>T (n.43-121G>T) c.34-121G>T (n.34-121G>T) c.11G>T (p.Trp4Leu) n.514G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) n.641G>T n.455G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.428G>T n.278-121G>T n.458-121G>T n.872G>T n.528G>T n.611G>T n.460G>T | ClinVar dbSNP |