ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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21
g.33035869C>T
CA14879070
n.89+242C>T
n.172+40C>T
n.289+242C>T
n.120+40C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
21
g.33035869C=
CA2386490951
n.89+242C=
n.172+40C=
n.289+242C=
n.120+40C=
dbSNP
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