| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50943360G>A | CA388259447 | RNASEH2B | c.476G>A (p.Ser159Asn) n.159G>A n.487G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.215G>A c.359G>A (p.Ser120Asn) c.346G>A c.124G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) c.65-4627G>A (n.65-4627G>A) c.366G>A (n.366G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.502G>A c.427G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) n.408G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.500G>A n.773G>A c.138G>A (n.138G>A) n.1115G>A n.2538G>A n.64G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.50943360G>T | CA249998005 | RNASEH2B | c.476G>T (p.Ser159Ile) n.159G>T n.487G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.215G>T c.359G>T (p.Ser120Ile) c.346G>T c.124G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) c.65-4627G>T (n.65-4627G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.502G>T c.427G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) n.408G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.500G>T n.773G>T c.138G>T (n.138G>T) n.1115G>T n.2538G>T n.64G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) | dbSNP |