| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781242A>T | CA350456639 | BARD1 | c.632T>A (p.Leu211Ter) c.215+15819T>A (n.215+15819T>A) c.158+28170T>A (n.158+28170T>A) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.364+11055T>A (n.364+11055T>A) c.474T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.527T>A c.73+28170T>A (n.73+28170T>A) n.625T>A n.568T>A n.506+11055T>A c.578T>A (p.Leu193Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) n.822T>A n.597T>A n.540T>A n.478+11055T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781242A>G | CA196337 | BARD1 | c.632T>C (p.Leu211Ser) c.215+15819T>C (n.215+15819T>C) c.158+28170T>C (n.158+28170T>C) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.364+11055T>C (n.364+11055T>C) c.474T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.527T>C c.73+28170T>C (n.73+28170T>C) n.625T>C n.568T>C n.506+11055T>C c.578T>C (p.Leu193Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) n.822T>C n.597T>C n.540T>C n.478+11055T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781242A>C | CA350456640 | BARD1 | c.632T>G (p.Leu211Ter) c.215+15819T>G (n.215+15819T>G) c.158+28170T>G (n.158+28170T>G) c.575T>G (p.Leu192Ter) c.364+11055T>G (n.364+11055T>G) c.474T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.527T>G c.73+28170T>G (n.73+28170T>G) n.625T>G n.568T>G n.506+11055T>G c.578T>G (p.Leu193Ter) c.731T>G (p.Leu244Ter) n.822T>G n.597T>G n.540T>G n.478+11055T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781242A= | CA1327071376 | BARD1 | c.632T= (p.Leu211=) c.215+15819T= (n.215+15819T=) c.158+28170T= (n.158+28170T=) c.575T= (p.Leu192=) c.364+11055T= (n.364+11055T=) c.474T= c.*252T= (n.*252T=) n.527T= c.73+28170T= (n.73+28170T=) n.625T= n.568T= n.506+11055T= c.578T= (p.Leu193=) c.731T= (p.Leu244=) n.822T= n.597T= n.540T= n.478+11055T= | dbSNP |