| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124326456G>A | CA82989852 | KALRN | c.1284+285G>A (n.1284+285G>A) n.977+285G>A n.1361+285G>A c.1278+285G>A (n.1278+285G>A) c.1211+285G>A n.1684+285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124326456G= | CA1398786440 | KALRN | c.1284+285G= (n.1284+285G=) n.977+285G= n.1361+285G= c.1278+285G= (n.1278+285G=) c.1211+285G= n.1684+285G= | dbSNP |