| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11110697G>T | CA10585239 | LDLR | c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.941-817G>T (n.941-817G>T) c.1240G>T c.482G>T (p.Cys161Phe) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.541-817G>T n.1136G>T n.1103G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.11110697G>A | CA031041 | LDLR | c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.941-817G>A (n.941-817G>A) c.1240G>A c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.541-817G>A n.1136G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110697G= | CA2322770253 | LDLR | c.1244G= (p.Cys415=) c.986G= (p.Cys329=) c.941-817G= (n.941-817G=) c.1240G= c.482G= (p.Cys161=) c.863G= (p.Cys288=) c.605G= (p.Cys202=) c.541-817G= n.1136G= n.1103G= | dbSNP |