| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765296C>G | CA385505722 | CYP27B1 | n.501+1G>C c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) c.-117+1G>C (n.-117+1G>C) c.501+1G>C n.644G>C n.389+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765296C>T | CA212779 | CYP27B1 | n.501+1G>A c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) c.-117+1G>A (n.-117+1G>A) c.501+1G>A n.644G>A n.389+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |