| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49173299A>C | CA11404682 | KLHDC8B | c.376+154A>C (n.376+154A>C) n.230+498A>C n.463+124A>C c.-6+498A>C (n.-6+498A>C) c.406+124A>C (n.406+124A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49173299A= | CA1363365795 | KLHDC8B | c.376+154A= (n.376+154A=) n.230+498A= n.463+124A= c.-6+498A= (n.-6+498A=) c.406+124A= (n.406+124A=) | dbSNP |