Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72348047C>G | CA393061816 | HEXA | n.3420G>C c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.*735+1G>C (n.*735+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) n.1105G>C c.*483+1G>C (n.*483+1G>C) c.*876+1G>C (n.*876+1G>C) c.*971+1G>C (n.*971+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) n.1104+1G>C n.904+1G>C n.2911+1G>C c.1074G>C (p.Thr358=) c.1521+1G>C (n.1521+1G>C) c.*739+1G>C (n.*739+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) c.413-1722G>C (n.413-1722G>C) c.825+1G>C (n.825+1G>C) c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) c.945+1G>C c.*594+1G>C (n.*594+1G>C) n.6477+1G>C n.1574+1G>C n.1115+1G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348047C>A | CA393061815 | HEXA | n.3420G>T c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.*735+1G>T (n.*735+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) n.1105G>T c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.*876+1G>T (n.*876+1G>T) c.*971+1G>T (n.*971+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) n.1104+1G>T n.904+1G>T n.2911+1G>T c.1074G>T (p.Thr358=) c.1521+1G>T (n.1521+1G>T) c.*739+1G>T (n.*739+1G>T) c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) c.413-1722G>T (n.413-1722G>T) c.825+1G>T (n.825+1G>T) c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) c.945+1G>T c.*594+1G>T (n.*594+1G>T) n.6477+1G>T n.1574+1G>T n.1115+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348047C>T | CA221064 | HEXA | n.3420G>A c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.*735+1G>A (n.*735+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) n.1105G>A c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.*876+1G>A (n.*876+1G>A) c.*971+1G>A (n.*971+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) n.1104+1G>A n.904+1G>A n.2911+1G>A c.1074G>A (p.Thr358=) c.1521+1G>A (n.1521+1G>A) c.*739+1G>A (n.*739+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) c.413-1722G>A (n.413-1722G>A) c.825+1G>A (n.825+1G>A) c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) c.945+1G>A c.*594+1G>A (n.*594+1G>A) n.6477+1G>A n.1574+1G>A n.1115+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |