ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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3
g.149259527A>G
CA11513465
CPHL1P
n.1210-1938T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.149259527A>C
CA900541094
CPHL1P
n.1210-1938T>G
dbSNP
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