| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50074215C>T | CA274211 | MLC1 | c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.194+1G>A n.1109+1G>A n.1219+1G>A n.987+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) n.1061+1G>A n.845+1G>A n.1238+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50074215C= | CA2410653015 | MLC1 | c.714+1G= (n.714+1G=) c.624+1G= (n.624+1G=) n.194+1G= n.1109+1G= n.1219+1G= n.987+1G= c.612+1G= (n.612+1G=) c.558+1G= (n.558+1G=) c.477+1G= (n.477+1G=) n.1061+1G= n.845+1G= n.1238+1G= | dbSNP |