| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.151355245T>C | CA2668009 | MED12L,P2RY12 | n.2775+6T>C c.2130+6T>C (n.2130+6T>C) c.2517+6T>C (n.2517+6T>C) n.2592+6T>C c.-179-14485A>G (n.-179-14485A>G) c.1992+6T>C (n.1992+6T>C) c.2412+6T>C (n.2412+6T>C) n.340+6T>C c.2247+6T>C (n.2247+6T>C) c.2061+6T>C (n.2061+6T>C) c.942+6T>C (n.942+6T>C) c.384+6T>C (n.384+6T>C) c.312+6T>C (n.312+6T>C) c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) c.-97+6T>C (n.-97+6T>C) n.2918+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151355245T>A | CA1054951940 | MED12L,P2RY12 | n.2775+6T>A c.2130+6T>A (n.2130+6T>A) c.2517+6T>A (n.2517+6T>A) n.2592+6T>A c.-179-14485A>T (n.-179-14485A>T) c.1992+6T>A (n.1992+6T>A) c.2412+6T>A (n.2412+6T>A) n.340+6T>A c.2247+6T>A (n.2247+6T>A) c.2061+6T>A (n.2061+6T>A) c.942+6T>A (n.942+6T>A) c.384+6T>A (n.384+6T>A) c.312+6T>A (n.312+6T>A) c.2235+6T>A (n.2235+6T>A) c.-97+6T>A (n.-97+6T>A) n.2918+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.151355245T>G | CA1411078970 | MED12L,P2RY12 | n.2775+6T>G c.2130+6T>G (n.2130+6T>G) c.2517+6T>G (n.2517+6T>G) n.2592+6T>G c.-179-14485A>C (n.-179-14485A>C) c.1992+6T>G (n.1992+6T>G) c.2412+6T>G (n.2412+6T>G) n.340+6T>G c.2247+6T>G (n.2247+6T>G) c.2061+6T>G (n.2061+6T>G) c.942+6T>G (n.942+6T>G) c.384+6T>G (n.384+6T>G) c.312+6T>G (n.312+6T>G) c.2235+6T>G (n.2235+6T>G) c.-97+6T>G (n.-97+6T>G) n.2918+6T>G | dbSNP |