| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87984487C>T | CA274053 | GALC | c.489G>A (p.Trp163Ter) c.420G>A (p.Trp140Ter) c.411G>A (p.Trp137Ter) n.479G>A c.321G>A (p.Trp107Ter) c.*238G>A (n.*238G>A) n.368G>A n.190G>A c.549G>A (n.549G>A) c.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984487C= | CA2153385647 | GALC | c.489G= (p.Trp163=) c.420G= (p.Trp140=) c.411G= (p.Trp137=) n.479G= c.321G= (p.Trp107=) c.*238G= (n.*238G=) n.368G= n.190G= c.549G= (n.549G=) c.479G= | dbSNP |