| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67600203T>C | CA390156407 | GPHN,PIGH | c.1A>G (p.Met1Val) n.84A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.98A>G c.1313-134992T>C (n.1313-134992T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67600203T>G | CA390156408 | GPHN,PIGH | c.1A>C (p.Met1Leu) n.84A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.98A>C c.1313-134992T>G (n.1313-134992T>G) | dbSNP |
| 14 | g.67600203T>A | CA7237630 | GPHN,PIGH | c.1A>T (p.Met1Leu) n.84A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.98A>T c.1313-134992T>A (n.1313-134992T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |