| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12896417del | CA9234504 | GCDH | c.848del (p.Leu283ArgfsTer8) n.826del n.1178del c.*288del (n.*288del) n.884del n.1011del n.1229del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896417T= | CA2323623408 | GCDH | c.848T= (p.Leu283=) n.826T= n.1178T= c.*288T= (n.*288T=) n.884T= n.1011T= n.1229T= | dbSNP dbSNP |