| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71435452A>G | CA6162251 | DHCR7 | c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) n.1391T>C c.766T>C (p.Cys256Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.852T>C (n.852T>C) c.601T>C (p.Cys201Arg) c.319+2360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435452A= | CA1981486822 | DHCR7 | c.1351T= (p.Cys451=) c.1177T= (p.Cys393=) c.1402T= (p.Cys468=) c.1387T= (p.Cys463=) c.*114T= (n.*114T=) n.1391T= c.766T= (p.Cys256=) c.1255T= (p.Cys419=) c.852T= (n.852T=) c.601T= (p.Cys201=) c.319+2360T= | dbSNP |