| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63483173G>A | CA8699550 | ACE | c.1487G>A (p.Arg496Gln) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1377-287G>A c.938G>A (p.Arg313Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.635G>A (p.Arg212Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483173G= | CA2269942975 | ACE | c.1487G= (p.Arg496=) c.*886G= (n.*886G=) n.1377-287G= c.938G= (p.Arg313=) c.920G= (p.Arg307=) c.635G= (p.Arg212=) | dbSNP |