Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33023847G>A | CA11357202 | GLB1 | c.1143+404C>T (n.1143+404C>T) c.750+404C>T (n.750+404C>T) c.1053+404C>T (n.1053+404C>T) n.242+404C>T n.180+404C>T n.175+404C>T n.518+404C>T n.395+404C>T c.1287+404C>T (n.1287+404C>T) n.1612+1590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33023847G>C | CA1355988474 | GLB1 | c.1143+404C>G (n.1143+404C>G) c.750+404C>G (n.750+404C>G) c.1053+404C>G (n.1053+404C>G) n.242+404C>G n.180+404C>G n.175+404C>G n.518+404C>G n.395+404C>G c.1287+404C>G (n.1287+404C>G) n.1612+1590G>C | dbSNP |