| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44625568C>T | CA9871670 | ADA | n.569+1G>A c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.219-2490G>A (n.219-2490G>A) c.219-2638G>A (n.219-2638G>A) n.2281+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.362+888G>A (n.362+888G>A) c.217-2638G>A (n.217-2638G>A) c.217-2490G>A (n.217-2490G>A) n.549+1G>A n.433+888G>A n.570+1G>A c.329+888G>A (n.329+888G>A) n.395G>A n.590G>A n.588+1G>A n.1168+1G>A n.2155+1G>A c.*224+1G>A (n.*224+1G>A) n.766+1G>A c.*423+1G>A (n.*423+1G>A) c.541+1G>A (n.541+1G>A) c.553+1G>A (n.553+1G>A) c.66-2638G>A (n.66-2638G>A) c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) n.121G>A n.579+1G>A n.152+1G>A n.562+1G>A c.73+888G>A (n.73+888G>A) n.532+1G>A n.629+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625568C= | CA2365857145 | ADA | n.569+1G= c.325+1G= (n.325+1G=) c.478+1G= (n.478+1G=) c.219-2490G= (n.219-2490G=) c.219-2638G= (n.219-2638G=) n.2281+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) c.475+1G= (n.475+1G=) c.362+888G= (n.362+888G=) c.217-2638G= (n.217-2638G=) c.217-2490G= (n.217-2490G=) n.549+1G= n.433+888G= n.570+1G= c.329+888G= (n.329+888G=) n.395G= n.590G= n.588+1G= n.1168+1G= n.2155+1G= c.*224+1G= (n.*224+1G=) n.766+1G= c.*423+1G= (n.*423+1G=) c.541+1G= (n.541+1G=) c.553+1G= (n.553+1G=) c.66-2638G= (n.66-2638G=) c.*448+1G= (n.*448+1G=) n.121G= n.579+1G= n.152+1G= n.562+1G= c.73+888G= (n.73+888G=) n.532+1G= n.629+1G= | dbSNP |
| 20 | g.44625568C>G | CA409121018 | ADA | n.569+1G>C c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.219-2490G>C (n.219-2490G>C) c.219-2638G>C (n.219-2638G>C) n.2281+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.362+888G>C (n.362+888G>C) c.217-2638G>C (n.217-2638G>C) c.217-2490G>C (n.217-2490G>C) n.549+1G>C n.433+888G>C n.570+1G>C c.329+888G>C (n.329+888G>C) n.395G>C n.590G>C n.588+1G>C n.1168+1G>C n.2155+1G>C c.*224+1G>C (n.*224+1G>C) n.766+1G>C c.*423+1G>C (n.*423+1G>C) c.541+1G>C (n.541+1G>C) c.553+1G>C (n.553+1G>C) c.66-2638G>C (n.66-2638G>C) c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) n.121G>C n.579+1G>C n.152+1G>C n.562+1G>C c.73+888G>C (n.73+888G>C) n.532+1G>C n.629+1G>C | ClinVar dbSNP |